一个加拿大家庭开始了一段不可思议的旅程，他们去了美国、英国和西班牙，为他们刚出生的儿子的罕见疾病寻找治疗方法，为一种新的突破性治疗铺平了道路。
一个来自多伦多的加拿大家庭开始了一段非凡的旅程，为他们刚出生的儿子寻找治疗罕见疾病的方法。在他们的第三个儿子迈克尔被诊断出患有痉挛性截瘫50 (SPG50)后，皮罗沃拉基斯一家面临着毁灭性的预后。SPG50是一种神经系统疾病，全世界只有不到100人受到影响。
为了挽救儿子的生命，特里和乔治亚·皮罗沃拉基斯夫妇将毕生的积蓄投入到研究和开发一种潜在的治疗方法中。他们坚定不移的同情心和决心使他们发明了一种药物，不仅可以帮助他们的儿子，也可以使其他患有同样疾病的人受益。
尽管缺乏针对SPG50的可用和批准的治疗方法，特里·皮罗沃拉基斯(Terry Pirovolakis)仍然决心找到治疗儿子疾病的方法。迈克尔被确诊后，特里开始了一段旅程，他去了华盛顿特区的剑桥大学——那里的科学家们已经在研究这种情况了——最后去了西班牙。
这家人变现了他们的毕生积蓄，抵押了他们的房子，并付钱给德克萨斯大学西南医学中心的一个团队，让他们进行“概念验证”，开始迈克尔的基因治疗。
通过广泛的研究和与医学专家的合作，特里获得了开发基因疗法的资金。该疗法成功地阻止了SPG50在小鼠和人类体外细胞中的进展，为潜在的治愈带来了希望。
这家人最终来到了西班牙，一家小型制药公司同意生产四剂基因治疗药物，这可能是迈克尔康复的关键。
在得到加拿大卫生部的批准后，Pirovolakis一家开始对Michael进行基因治疗。2022年3月，5岁的迈克尔成为第一个接受这种开创性手术的SPG50患者。
在治疗之后，Pirovolakis家人见证了Michael在运动、协调和语言方面的显著改善。医生们一致认为基因疗法是成功的。
最初，这家人计划保留剩余的三剂，以备病情恶化时使用。然而，在了解了其他患有SPG50的孩子之后，他们决定捐赠剩余的剂量来帮助其他受这种疾病影响的人。
这一无私的决定进一步凸显了Pirovolakis家族致力于寻找治疗SPG50的方法，并改善受这种罕见疾病影响的其他人的生活。
Terry Pirovolakis的决心使他建立了Elpida Therapeutics公司，一家致力于开发罕见疾病治疗方法的公司。他的旅程始于一项2期试验，该试验治疗了三名患有SPG50的儿童，取得了积极的结果。
尽管与药物开发相关的成本很高，但特里致力于寻找治疗SPG50的方法，这促使他继续前进。他已经就试验结果接洽了多家制药公司，但较小的市场规模和相关成本让潜在投资者望而却步。
尔必达治疗公司目前正准备于11月在美国国立卫生研究院进行第三阶段试验。然而，该公司面临着财政挑战，在从西班牙获得8剂药物后，已经耗尽了资金。
其他有孩子患有这种疾病的家庭也面临着获得治疗的艰难斗争。杰克的母亲丽贝卡·洛卡德(Rebekah Lockard)说:“治疗方法就在这里，就放在冰箱里，随时可以使用。”她的女儿娜奥米(Naomi)也患有SPG50，是这项前瞻性试验的候选人。“医生已经准备好了。只是没有足够的钱来实现它。”
洛克德夫妇在GoFundMe网站上建立了一个页面，为参加临床试验筹集资金，并为内奥米获得关键的八剂疫苗中的一剂。截至发稿时，该公司已筹集到100万美元目标中的14万多美元。
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