
在一次全面的基因组新闻采访中,来自圣安托德克萨斯大学健康科学中心的研究人员nio和hiroaki大学已经发现了脆性X综合征社会行为发展轨迹的关键新见解,脆性X综合征是自闭症谱系障碍的主要遗传原因。
这项发表在《基因组精神病学》上的研究表明,用布美他尼(一种调节神经元中氯化物水平的药物)治疗怀孕小鼠,可以恢复携带脆弱的X突变的新生幼鼠正常的新生儿社会交流模式。然而,同样的处理出乎意料地减少了正常和脆弱的X小鼠青春期后的社会交往。
研究小组采用复杂的计算分析来追踪老鼠幼崽发声的细微变化——它们最早的社会交流形式。他们发现了可以预测后来社会行为的特定模式,可能为早期干预策略开辟了新的途径。
“使这项研究特别引人注目的是我们使用了基因小鼠模型,这使我们能够将行为变化专门归因于脆弱的X突变,”Kazuhiko Nakamura教授,医学博士,博士,共同通讯作者解释道。“这为这种疾病的潜在机制提供了更清晰的见解。”
这项研究的创新方法表明:
?新生儿特定的发声模式可以预测其青春期后的社会行为
?布美他尼治疗的效果在早期和晚期发育阶段有显著差异
?早期干预可能对社会发展产生复杂的、特定阶段的影响
这一发现为未来的研究提出了有趣的问题:不同的布美他尼治疗时间或剂量是否可以保留其有益的早期效果,同时避免后来的影响?什么分子机制可以解释早期和晚期社会行为之间的分离?
这些结果可能对治疗神经发育障碍具有重要意义,表明治疗策略可能需要针对特定的发育窗口进行定制。
这项研究得到了日本国立卫生研究院和弘崎神经科学研究所的支持。











