患有罕见疾病的两岁女孩在她哥哥去世三年后去世
2025-06-01 11:42

患有罕见疾病的两岁女孩在她哥哥去世三年后去世

  

  

  一位母亲失去了她两岁的女儿,她患有一种罕见的遗传疾病,三年前夺走了她儿子的生命。

  中央兰开夏大学讲师艾米丽·库珀博士在社交媒体上宣布了她“无畏”的女儿伊莎贝尔于9月19日星期四去世的消息。

  这两个孩子都患有PPA2缺乏症,这可能导致婴儿和年轻人的心源性猝死。

  这对父母直到2021年去世的三岁儿子亚历山大去世近两年后才发现他携带了这种基因突变。

  从那以后,这位来自兰开斯特的四个孩子的母亲,用她的技能和生活经验来帮助其他有同样处境的人,提高了人们对这种情况的认识。

  为了纪念伊莎贝尔,一场募捐活动筹集了3万多英镑,用于“支付三餐、帮助处理家庭必需品和伊莎贝尔的葬礼等必需品”。

  这家人的朋友们也在筹集资金,准备把亚历山大的墓碑换成一块刻有伊莎贝尔名字的墓碑。

  这位筹款人说:“这一切真的令人难以理解,所以任何帮助都将大有帮助。”

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