英国批准了一种突破性的肌萎缩侧索硬化症（MND）新疗法，为数十年的绝望带来了新的希望。
这种名为QALSODY（tofersen）的药物是英国首个直接针对该疾病遗传病因的疗法，被誉为”真正的突破”——这是近30年来首个MND新疗法。
该药物仅对由SOD1基因缺陷引起的罕见遗传性MND患者有效——英国此类患者不足60人。但专家表示，这一突破展示了一系列新型基因靶向疗法的潜力，目前这些疗法正在其他类型MND中进行试验，将为数千名患者带来希望。
谢菲尔德MND护理中心联合主任、神经病学首席顾问Chris McDermott教授表示：”这种药物改变了许多用药患者的游戏规则，他们注意到疾病进展方式发生了阶段性变化，部分人甚至出现了功能改善。如果没有这种药物，其中一些患者现在可能已经离世。”
他补充道：”这项技术是所有MND患者的重大里程碑，目前正被用于靶向其他类型MND关键基因和蛋白质的试验。对MND研究来说这是个激动人心的时刻，展望未来，我们目前对MND的理解意味着相信在数年而非数十年内，我们将为每位患者提供有效治疗。此外，我们仍未放弃寻找治愈方法。”
MND会攻击控制运动的神经，使患者逐渐瘫痪，最终丧失行走、说话、吞咽甚至呼吸能力。
英国每年约2000人被确诊。任何时候都有约5000名患者与疾病抗争，每天夺走6条生命。患者预期寿命很短：多数人在症状出现后2-5年内去世。
活动人士指出，尽管公众压力巨大，英国在新疗法提供方面仍显滞后。这一消息紧随《周日快报》与MND协会联合发起的”资助攻克MND”运动而来，该运动要求政府采取切实行动。
经过数月感人故事和不懈游说，运动取得成功。时任首相鲍里斯·约翰逊承诺投入5000万英镑用于定向MND研究——这笔资金现正用于建设专门的MND研究所，加速寻找治疗方法和治愈方案。慈善机构表示，此次新药获批证明这场抗争并非徒劳。
英国三大MND慈善机构——MND协会、苏格兰MND协会和My Name”5 Doddie基金会——对此表示欢迎，称这是”MND社区的重要里程碑”。
顶尖专家也对此表示欢迎。《周日快报》筹集的资金被用于加速药物研发进程。
由生物技术公司渤健开发的QALSODY通过阻断导致神经损伤的有害蛋白质产生发挥作用。试验显示，与安慰剂相比，该药使神经损伤关键标志物水平降低55%。
渤健英国及爱尔兰总经理Kylie Bromley博士表示：”这次获批为MND社区带来了真正的希望。我们现在需要与英国国民保健署合作，确保患者能尽快获得治疗。”
尽管已获英国药品和保健品管理局（MHRA）批准，该药尚未进入国民保健署体系。在此之前，还需经过英国国家健康与护理卓越研究院（NICE）评估，以确定治疗是否物有所值。
由于SOD1型MND极为罕见，试验数据有限。尽管需求迫切，这使NICE更难批准。活动人士正敦促NICE和英国国民保健署展现灵活性。
上周，MND社区在伦敦议会大厦外举行强烈抗议，揭幕了一座轮椅患者的等身冰雕。这座逐渐融化的雕像象征着患者时间的飞速流逝，活动人士恳求道：”我们等不起。”
MND已夺走多位英国最受爱戴的人物。将名字与热情献给抗争的橄榄球传奇Doddie Weir于2022年离世。前足球运动员Stephen Darby曾动情讲述自己的抗争经历。
患者家属常将这种疾病描述为被迫目睹亲人逐渐消逝，而患者本人始终清醒意识到发生的一切。
肌萎缩侧索硬化症（MND）：攻击控制肌肉神经的致命疾病。
预期寿命：症状出现后通常存活2-5年。
英国现状：每年新增2000例，现存患者5000人。
每日死亡：6人。
遗传病例：约15%为遗传性。SOD1突变全球影响约2%患者，英国不足60例。
QALSODY已在美国和欧洲上市。MHRA的决定使英国跻身该领域，但活动人士强调这只是第一步。
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