汉娜·韦伯斯特，匹兹堡邮报
仅在美国就影响了数百万儿童，哮喘的特异性诊断尤其成问题，这使得大多数儿童没有针对其亚型的治疗方法。
匹兹堡大学的研究人员使用一种新的、无创的鼻拭子测试，首次在患有哮喘的儿童中检测到多种哮喘亚型，而这些亚型以前只能通过一种叫做支气管镜检查的侵入性手术来识别。
该团队的研究发表在1月2日的《美国医学会杂志》（Journal of The American Medical Association）上，也是第一个利用鼻拭子测试确定与各种哮喘亚型相关的基因的研究。
“哮喘是世界上儿童中最常见的慢性呼吸道疾病，”皮特儿科教授、匹兹堡UPMC儿童医院肺病科主任、该论文的资深作者胡安Celedón说。“在美国，它影响了600万儿童，尽管它影响所有种族和民族的儿童，但波多黎各人和黑人受影响最严重，不仅在哮喘的频率方面，而且在疾病的严重程度方面。”
这在阿勒格尼县是真的。2022年的一份县健康评估报告发现，到2020年，5至17岁的黑人儿童患哮喘的比例是白人儿童的6倍。
这些发现为解释为什么有些人对治疗没有反应提供了线索。
哮喘和过敏生物制剂已经成为流行的方法，因为它们能够针对特定的炎症途径，而不是吸入器的一般方法。但这些治疗方法并不是对每个人都有效。研究人员希望扩大这项研究的发现，为其他哮喘患者量身定制治疗方法，类似于基于三阴性和her2阳性乳腺癌等亚型的乳腺癌治疗方法。
Celedón表示，确定某些疾病的病因并开发治疗方法的第一步是选择可能受益的患者进行研究。
因此，研究人员从460名年龄在9岁到20岁之间的儿童（包括匹兹堡的孩子）中抽取了三组不同的样本，用棉签擦拭他们的鼻子以提取DNA。然后，他们对基因进行排序，以发现每个人患有哪种哮喘。由于这种疾病对波多黎各人和黑人的影响更大，他们构成了大多数队列。
鼻拭子技术是支气管镜检查的一种受欢迎的替代方法，支气管镜检查需要给病人注射镇静剂并采集肺组织样本。这是昂贵的，复杂的，不建议儿童或轻度至中度哮喘患者，这构成了大多数哮喘病例。
“在轻度到中度疾病的情况下，你不可能做支气管镜检查，”Celedón说，他也是皮特大学的医学、流行病学和人类遗传学教授。“儿童真正的严重哮喘非常罕见——据估计，只有5%或更少的孩子患有真正的严重哮喘。孩子们可能患有控制不佳的哮喘，这很常见……但绝大多数孩子患有轻度至中度哮喘。”
从这些鼻拭子样本中，研究人员观察了处理T细胞的基因，T细胞参与了身体的免疫反应和炎症。
专家们已经知道两种与T细胞有关的哮喘亚型。t2高哮喘更可能与暴露于过敏原和刺激物有关。患有这种哮喘亚型的人有高水平的T2细胞，导致强烈的免疫反应、过敏反应和气道炎症。
目前的治疗方法，如针对哮喘的抗体注射，对这种亚型的人效果很好，因为它们针对的是体内特定的炎症细胞，这些细胞是由免疫反应增强的。
但t2 -低哮喘通常与过敏原无关，更有可能出现在肥胖人群和65岁以上的人群中。这可能就是为什么抗体治疗并不总是对这些群体有效的原因。这就像把一堆箭射错了目标。
研究人员能够检测到另一种涉及T17细胞的哮喘亚型——一种称为T17-high的免疫标记。
通过基因分析，研究得出T2-high患者更有可能是波多黎各人，而T17-high患者更有可能是黑人。
Celedón表示，“90%到95%的可能性”，这些种族和民族不平等是由环境和社会经济因素造成的，比如空气污染、吸烟和肥胖。
“组学（对基因的研究）可以补充这些信息，帮助我们了解环境是如何塑造疾病的，”他说。“然后我们就会有更好的预防措施。所以这两者是互补的。”
他的团队已经在进行一项长期研究，以观察这些亚型在青春期后或在一个人的一生中是否会发生变化。他们还在检查三组中的一组，看看他们的健康状况随着时间的推移发生了什么变化。
他们希望更多地了解导致不同哮喘亚型的原因，因为与论文中研究的哮喘亚型相关的基因途径也与癌症风险、肝功能和气道内壁的完整性有关。
“肥胖与t17高、t2高还是两者都有关系？”那空气污染呢？他问道。“了解这一点对预防和治疗很有好处。”
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